От Евы?.. 2

II. Методы определения гаплотипа мужчин

Сама хромосома Y – относительно невелика по сравнению с другими
хромосомами человека. Все 46 хромосом, 23 пары, в совокупности состоят из
трех миллиардов нуклеотидов, и в их составе примерно 30 тысяч генов. Стало быть, в среднем по 65 миллионов нуклеотидов и по 652 гена на хромосому. Хромосома Y состоит из 50 миллионов нуклеотидов, и в ней – всего 27 генов. Остальная часть – некодирующая, «никчемная». Оказалось, в этой «никчемной» части имеются некие загадочные повторы нуклеотидов.

2.1. Короткий Тандемный Повтор (STR)

И здесь мы подходим к понятию STR (Short Tandem Repeat). Что переводиться как Короткий Тандемный Повтор. Мы, к примеру, видим (с помощью специального оборудования), что квадруплет ТАГА (тимин- аденин - гуанин - аденин), повторяется 16 раз. Вот так:
ТАГАТАГАТАГАТАГАТАГАТАГАТАГАТАГАТАГАТАГАТАГАТАГАТАГАТАГАТАГАТАГА
Или – одиннадцать раз триплет ТАТ (тимин – аденин – тимин). Оказалось, что эти повторы могут служить генеалогическими маркерами. Потому
что эти повторы совершенно одинаковы для отца и сына. И дедушки.
И дедушки его дедушки. И так далее, в ту самую глубину веков хотя
сам маркер – тот же.
Квадруплетный маркер ТАГА (в повторах) носит номер DYS№19. А так как в нашем примере он повторяется 16 раз, то делается запись DYS№19=16. И так как Y-хромосома передаётся только от отца, число повторов в маркерах сына будет тем же самым, что и у его отца. Все мужчины на Земле имеют этот маркер, но в повторах от 11 до 19 раз подряд
Так вот, генеалогический анализ хромосомы Y – это и есть определение числа повторов в каждом маркере. Результатом является гаплотип конкретного человека.
У всех мужчин, без исключения, у всех 100%, имеется вот такой набор генетических маркеров:
DYS№ 19 – 388 – 390 – 391 – 392 – 393
Этот набор, называемый «классическим», сохранился от самых первых мужчин, которые смогли передать в будущее свою генеалогическую память, и потомство которых выжило 80 тысяч лет назад.
Набор чуть длиннее имеется у 98% всех мужчин:
DYS№ 19 – 388 – 390 – 391 – 392 – 393 – 385I
Еще немного длиннее – у 34%:
DYS№ 19 – 388 – 390 – 391 – 392 – 393 – 385I – 438 – 439
У остальных дополнительный набор маркеров чуть другой.

2.2. Мутации

А почему число повторов в маркерах разное, и какое это имеет отношение к удаленности общего предка? Дело в том, что чем дальше предок во времени, тем большее количество мутаций произошло в его хромосомах, и, в частности, в тех самых маркерах. Фермент, считывающий число повторов в зоне маркеров, работает исключительно точно. Представляете – двигается фермент вдоль квадруплетного повтора ТАГА, каждая из идентичных четверок повторяется, скажем, шестнадцать раз (DYS№19=16) и ни разу не ошибается, воспроизводя – реплицируя – эту тандемную цепочку. То есть не ошибается пятнадцать поколений, около четырехсот лет. И вдруг ошибся. Повторил не 16 раз, как завещали предки, а 15 или 17 раз. Произошла мутация. И появляется мальчик с другим числом повтором данного маркера, сам того не подозревая. А когда он подрастает, у него родятся мальчики уже с DYS№19=15 или DYS№19=17, смотря по тому, в какую сторону произошла мутация.
Эти мутации очень важны, потому что зная примерную частоту их возникновения, можно высчитать приблизительное время, когда жил Общий Предок. А самый древний из них жил примерно 100 000 лет назад.

2.3. «Хромосомный Адам»

Такого Общего Предка условно называют «хромосомным Адамом». Конечно, он не был первым человеком, первым мужчиной на Земле. Просто остальные, в том числе старше его на тысячелетия, на десятки и сотни тысяч лет, не выжили, не оставили мужского потомства, или потомство оборвалось на протяжении этих тысячелетий. Войны, сражения, убийства, болезни, рождение только дочерей, ранняя смерть сыновей – все это прерывает прямую мужскую генеалогическую линию. Тысячи таких обрывов происходят и сегодня, каждый день. Но тысячи каждый день получают продолжение, с рождением каждого мальчика.